Сережка Сумчанин

инвалид первой группы болею с 2009 года.болезнь стала развиваться через месяц после моего 25 летия. по идее ее могло спровоцировать переохлаждение .болезнь называеться Галлервордена Шпатца научное название пантотенаткиназа ассоциированая нейродегенерация мне трудно говорить ходить говорить нарушена координация мире всего 50 человек болеют. Болезнь Галлервордена-Шпатца - проявляется чаще в детском или юношеском возрасте нарастающей ригидностью мышц, сочетающейся с торзионно дистоническими или хорео атетоидными гиперкинезами, тремором, признаками пирамидной недостаточности, постуральными нарушениями, нарастающей деменцией. Возможны пигментный ретинит, ведущий к снижению зрения, снижение слуха, расстройство речи. Течение медленно прогрессирующее. Со временем появляются миоклонии, периодически переходящие в генерализованные судорожные пароксизмы, в терминальной стадии - выраженная деменция, децеребрационная ригидность (см.). Патоморфологическим субстратом является миелинопатия с разрастанием глиальной ткани, в которой встречаются клетки, напоминающие клетки Альцгеймера. В подкорковых узлах скопление железосодержащего пигмента, окрашивающего нервную ткань в коричневый цвет. При МРТ на Т##2### взвешенных изображениях по периферии бледного шара в связи с накоплением железа снижена интенсивность сигнала, а в центре - ее повышение (феномен «глаза тигра»). Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Есть мнение о том, что в развитии заболевани

* Фактический адрес проживания определен с точностью до города: Украина, Сумская область, Сумы.